2010-06-17 (Thu)
ポンペ病

「小さな命が呼ぶとき」へのコメントありがとうございました。

ポンペ病は眼科医であるわたしにとってはとても稀な疾患です。
ポンペ病について

けれどいくつかのライソゾーム病
たとえばGM1-ガングリオシドーシスでは網膜の中心である黄斑に糖脂質が蓄積し、「チェリーレッドスポット」(中心がサクランボのように薄赤く周辺が白くなる変化)を示すことで有名です。
またファブリー病は眼科的には角膜の渦巻き状混濁が特徴的。
毎年宮崎大学医学部と九州保健福祉大学の「小児眼科」領域で講義している疾患であり、眼科医も確定診断に関与することがあります。

私もジョン・クラウリー氏の闘いについては映画で初めて知りました。
この映画の上映を機にポンペ病患者さんたちへの理解と支援が更に進むように祈っています。


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